- - Cromosoma 22: Sarcoma de Ewing: Es un tipo específico de tumor óseo maligno que afecta a los niños.
- -Cromosoma 10: Cataratas: Es un área nublada u opaca en el cristalino.
- -Cromosoma 1: Melanoma maligno: Es la forma menos común y más mortal de cáncer de piel.
- -Cromosoma 16: Enfermedad poliquística de riñon: Enfermedad del riñón que produce un agrandamiento de estos órganos debido a la formación de múltiples quistes.
- -Cromosoma 11: Anemia falciforme: Es un trastorno hereditario caracterizado por la anemia crónica y por episodios periódicos de dolor.
Es una enfermedad rara en la cual las células neoplásicas se ubican en el hueso o en tejidos blandos. Las áreas afectadas con más frecuencia son la pelvis, el fémur, el humero, y las costillas
Existen fundamentalmente dos tipos:
- Catarata congénita: producida por la existencia de una lesión hereditaria o una agresión sobre el embrión durante su desarrollo (p.e rubéola).
- Catarata adquirida: es el tipo más frecuente y es la principal causa de pérdida de visión entre los mayores de 55 años. Está causada por la acumulación de células muertas en las lentes naturales de los ojos, encargadas de enfocar la luz y producir imágenes claras y nítidas.
Por lo general, el riesgo de un individuo de contraer un melanoma depende de dos grupos de factores: intrínsecos y ambientales. Los factores intrínsecos incluyen la historia familiar y el genotipo heredado, mientras que el factor ambiental más relevante es la exposición a la luz solar.
Las dos mayores formas de enfermedad poliquística renal se distinguen por sus patrones hereditarios.
-Enfermedad poliquística renal autosómica dominante.
-Enfermedad poliquística renal autosómica recesiva.
- La transmisión génica se debe a un gen recesivo; así pues:
Los individuos homocigóticos recesivos (ss) sólo producen globina beta conteniendo valina. El número de hematíes falciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo podría provocarles la muerte. Afecta a 4 por cada mil individuos de la población afroamericana.
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